Другие разделы:

 


Рейтинг@Mail.ru

Rambler's Top100

 

Медицинская генетика. Гинтер Е.К.

Медицинская генетика

Гинтер Е.К.

Раздел: Биология, Генетика, Паразитология, Цитология


В учебнике отражены новейшие достижения в медицинской генетике, связанные с разработкой методов молекулярной генетики и реализацией международной программы «Геном человека». Должное место занимают проблемы классической медицинской генетики. Представлено описание (в большинстве случаев в сжатой табличной форме) большого числа наследственных болезней: менделирующих, хромосомных, митохондриальных, болезней импринтинга, освещены современные представления о фармакогенетике, иммуногенетике, генетике рака.
Для студентов медицинских вузов.

 

DJVU, 448 стр., 2003 г.
Артикул: 012143
Размер архива: 2,89 Мб

СКАЧАТЬ КНИГУ

 

--- СОДЕРЖАНИЕ ---

Введение

Глава 1. История медицинской генетики

Глава 2. Медицинская генетика. Общие понятия. Типы наследственных болезней. Груз наследственных болезней в популяциях человека. Дифференциация медицинской генетики
2.1. Некоторые общие понятия
2.2. Типы наследственных болезней
2.3. Груз наследственных болезней в популяциях человека
2.4. Дифференциация медицинской генетики на отдельные дисциплины

Глава 3. Молекулярные основы наследственности. Ген. Его структура и функция. Общая характеристика генома человека
3.1. Молекулярные основы наследственности
3.2. Общая характеристика генома человека

Глава 4. Мутации в генах как причина моногенных заболеваний
4.1. Основные типы генных мутаций
4.2. Функциональные эффекты мутаций

Глава 5. Моногенные наследственные болезни
5.1. Концепция фенотипа
5.2. Правила наследования Менделя
5.3. Особенности проявления менделевских правил наследования в медицинской генетике
5.4. Аутосомно-доминантное наследование
5.5. Аутосомно-рецессивное наследование
5.6. Наследование, сцепленное с хромосомой X
5.7. Наследование, сцепленное с хромосомой Y
5.8. Генетические механизмы определения пола
5.9. Примеры различных классов наследственных болезней
5.10. Молекулярная диагностика моногенных наследственных болезней

Глава 6. Неменделевское наследование наследственных болезней
6.1. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни
6.2. Геномный импринтинг и болезни импринтинга

Глава 7. Генетическая инженерия и проект «Геном человека»
7.1. Технология рекомбинантных ДНК
7.2. Клонирование ДНК
7.3. Программа «Геном человека»

Глава 8. Хромосомы человека. Митоз и мейоз. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни
8.1. Хромосомы человека и их структурная организация
8.2. Клеточный цикл
8.3. Митоз
8.4. Мейоз
8.5. Хромосомные мутации
8.6. Хромосомные болезни

Глава 9. Картирование и клонирование генов наследственных болезней
9.1. Анализ сцепления и генетическое картирование
9.2. Генетический полиморфизм
9.3. Методы физического картирования генов наследственных болезней
9.4. Карты генов наследственных болезней
9.5. Мутации генов как инструмент изучения генетического контроля сложных признаков
9.6. Создание моделей наследственных болезней человека с помощью трансгенных животных

Глава 10. Медицинская популяционная генетика
10.1. Равновесие Харди—Вейнберга
10.2. Инбридинг
10.3. Генетический дрейф
10.4. Поток генов
10.5. Естественный отбор
10.6. Мутации

Глава 11. Мутифакториальное наследование
11.1. Генетика количественных признаков как модель генетики мультифакториальных заболеваний
11.2. Модель мультифакториального наследования с пороговым эффектом
11.3. Генетическая эпидемиология и модели наследования с эффектами главного гена
11.4. Генетическая гетерогенность мультифакториальных заболеваний
11.5. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями
11.6. Картирование генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям

Глава 12. Фармакогенетика
12.1. Моногенный контроль метаболизма лекарственных препаратов
12.2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов
12.3. Ассоциации между генетическими полиморфизмами и метаболизмом лекарств
12.4. Патологические реакции на прием лекарственных препаратов у больных с некоторыми наследственными болезнями

Глава 13. Иммуногенетика
13.1. Естественный иммунитет
13.2. Адаптивный иммунный ответ
13.3. Генетическая основа синтеза иммуноглобулинов
13.4. Генетика рецепторов Т-клеток
13.5. Наследственные иммунодефицита
13.6. Генетика главного комплекса гистосовместимости
13.7. Ассоциация заболеваний с HLA-полиморфизмом
13.8. Группы крови АВО и Rh

Глава 14. Генетика рака
14.1. Общие представления о значении наследственных факторов в возникновении рака
14.2. Факторы внешней среды, ассоциирующиеся с раком (канцерогены)
14.3. Вирусные и клеточные онкогены
14.4. Физиологическая роль клеточных протоонкогенов
14.5. Механизмы превращения протоонкогенов в онкогены
14.6. Гены-супрессоры опухолевого роста

Глава 15. Клиническая генетика
15.1. Медико-генетическое консультирование
15.2. Генетический скрининг
15.3. Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития
15.4. Лечение наследственных болезней обмена веществ
15.5. Генотерапия

Глава 16. Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики

Краткий словарь терминов
Список рекомендуемой литературы
Предметный указатель